El 21 de agosto se celebra el Día Mundial del Síndrome DYRK1A y el municipio de Torre Pacheco se suma a esta conmemoración para ...

21/08/2025

El 21 de agosto se celebra el Día Mundial del Síndrome DYRK1A y el municipio de Torre Pacheco se suma a esta conmemoración para mostrar el apoyo a las personas y familias que conviven con esta enfermedad poco frecuente.



Esta patología es muy poco frecuente, calificada como “enfermedad ultra rara”, la cual presenta un conjunto de síntomas relacionados con una mutación puntual del gen DYRK1A. Se caracteriza por tener una afectación multisistémica que incluye: discapacidad intelectual, bajo peso al nacer/alteraciones alimentarias, alteraciones del lenguaje y la comunicación, rasgos faciales característicos y retraso psicomotor, convulsiones febriles o epilepsia, trastorno del espectro autista que incluye problemas de conducta ansiosa y/o estereotípica.



Esta enfermedad que afecta a 900 familias a nivel mundial, 40 familias a nivel nacional, de las cuales 2 de ellas se encuentran en el municipio de Torre Pacheco.



Desde la constitución de la Asociación Española de Síndrome DYRK1A el 19 de enero de 2022, cuya sede se encuentra emplazada en Torre Pacheco, otras familias de diferentes Comunidades Autónomas, han solicitado información.



El objetivo de dicha Asociación es la investigación y la visibilización de esta enfermedad ultra rara tan desconocida a día de hoy.